#EAPM - Обличчя до економіки геноміки в епоху персоналізованої медицини

Розширюється і дуже швидко рухається світ геноміки в галузі охорони здоров'я відкрив багато нових можливостей, але необхідно провести оцінку економіки нових технологій, пише Європейський Альянс з персональної медицини, виконавчий директор Денис Хорган. 

Кількість даних про геноми, якими можна було б поділитися, обіцяє призвести до майже незмірного прогресу в ранніх діагнозах і можливості надати правильне лікування потрібному пацієнту в потрібний час. Але існує також очевидна потреба забезпечити співвідношення ціни та якості в системах охорони здоров'я, обмежених готівкою, які борються зі старінням населення, маючи справу з новою парадигмою клінічних випробувань після відкриття все більш і більше рідкісних захворювань і руйнуючись під вага величезного збільшення супутніх захворювань.

Однак дані свідчать про те, що діагнози збільшуються та вдосконалюються завдяки використанню послідовності наступного покоління та інших генетичних проривів, зі зменшенням витрат та зростаючою впевненістю, можливо, коли громадськість стає більш обізнаною про потенціал поліпшення здоров'я в цьому і наступних поколінь. Однак загальні витрати все ще мають зменшуватися, і потрібно створити кращу інфраструктуру збору, зберігання та обміну даними. Але загалом Європейський альянс персоналізованої медицини (ЄАПМ) вважає, що ознаки дуже хороші.

Останнім часом ми спостерігали кілька ініціатив щодо генома, не в останню чергу, британський проект "100,000 XNUMX геномів". Тим часом EAPM закликає розпочати скоординовану загальноєвропейську ініціативу, яка б збирала важливу генетичну інформацію, сприяла створенню мереж відповідних сховищ, використовувала передові цифрові технології та мала неосяжну користь для здоров'я людей. нинішні та майбутні громадяни ЄС. Концепція MEGA Альянсу (Альянс мільйонів європейських геномів) пропонує створити загальноєвропейську мережеву інфраструктуру для медичної інформації та здійснити флагманську ініціативу щодо мільйона геномів як скоординовані зусилля коаліції європейських країн, що бажають.

За такою програмою дослідники могли б отримати доступ до мільйонів генетичних маркерів і пришвидшити науку до кращого розуміння хвороб та конкретних пацієнтів. Найважливіше, що це допоможе вибору терапії, профілактичних та скринінгових програм, підвищить загальну ефективність охорони здоров’я та покращить результати лікування пацієнтів. Незважаючи на те, що охорона здоров'я є національною компетенцією ЄС, ЄАПМ висловив думку, що держави-учасниці повинні розробити проект геному, пропорційний його чисельності.

Проект враховуватиме наявні ресурси кожної країни, але, оскільки концентровані зусилля можуть досягти мільйонної цифри. Переваги включали б покращення догляду за всіма заявленими пріоритетами у галузі охорони здоров’я та зменшення нинішньої нерівності у доступі до інноваційних технологій. Це також заохочувало б більш глибоку та ширшу співпрацю між європейськими дослідниками та забезпечило б базу даних надзвичайно довготривалої цінності, одночасно забезпечуючи позитивний засіб для залучення пацієнтів до використання медичних даних.

реклама

З економічної точки зору це також може стимулювати європейську науку про життя та охорону здоров'я та охоплювати нові компанії, орієнтовані на європейський ринок. З потенційного боку, незважаючи на падіння ціни на витрати на секвенування, це залишає факт, що аналіз біоінформатики та клінічна інтерпретація все ще несуть значні проблеми поряд із витратами, які поки що не суттєво падають. Згадавши „економічну” ноту, нам слід повернутися до того факту, що значення геноміки потрібно вимірювати, хоча досі існують великі дискусії щодо того, як слід визначати цінність у медичному контексті. Оцінка технологій охорони здоров’я (HTA) робить все можливе, щоб зробити це, але часто не відповідає вимогам.

Справді, нещодавня пропозиція Європейської Комісії щодо HTA визначає обов’язкове використання спільних звітів про клінічні оцінки після трирічного перехідного періоду, щоб дозволити необхідним медичним органам наздогнати наукову арену, яка швидко рухається вперед. До кінця перехідного періоду «буде оцінено всі лікарські засоби, що потрапляють у сферу дії та отримані дозволи на продаж у певному році». Це також стосується окремих медичних виробів. Те, що Комісія шукає у цьому випадку, включає "результати здоров'я для пацієнтів" та "ступінь визначеності" цих наслідків. Реальність така, що системи повинні наздоганяти науку.

Згідно з пропозицією Комісії, органи ОЗТ у державах-членах повинні будуть використовувати клінічну оцінку та «не повторювати» її у своїх загальних процесах. В основному, ключовою метою нової пропозиції Комісії буде зменшення кількості дублюваних робіт у рамках блоку. HTA, безумовно, стикається з новими обставинами, породженими особливостями технологій -omics та персоналізованої медицини. Геноміка явно потрапляє саме під цю парасольку. Отже, є певна потреба у політиків Європи підвищити рівень економічної оцінки здоров’я геномних втручань, забезпечуючи при цьому, що держави-члени отримують максимальну цінність від молекулярної діагностики на арені охорони здоров’я.

Поки вони це роблять, політики можуть зробити гірше, ніж забезпечити повне використання інфраструктури, передбаченої такими ініціативами, як Проект 100,000 XNUMX геномів та MEGA, як тільки це стане результатом. Суть полягає в тому, що коли мова заходить про охорону здоров’я, як і в інших сферах, суспільству потрібно вирішити, як ефективно та етично розподіляти обмежені ресурси. Наприклад, нещодавно виявлені рідкісні хвороби з їх, за визначенням, меншими цільовими групами, створюють серйозні проблеми.

Проте зараз є багато доказів (і, безперечно, на шляху), що генетика має надзвичайно позитивний ефект у певних областях захворювання, таких як різні форми раку, спадкові хвороби серця, і для тих, згаданих вище рідкісних захворювань. Згідно з нещодавньою доповіддю (Щорічний звіт головного медичного директора - SC Davies, Generation Genome London, Департамент охорони здоров’я 2017 р.), Наприклад, геномне секвенування «може допомогти зменшити або уникнути несприятливих явищ лікування та зменшити затримки часу при підборі лікування ”.

Багато було показано з ідентифікацією гена HER2 / neu при раку молочної залози та подальшим розвитком лікарської терапії трастузумабом (Герцептин®). Це, безумовно, підняло вартість лікування раку молочної залози, але це, здебільшого, через вартість ліків для 25-30% жінок, які мають позитивний тест на HER2 / neu. Хоча це, безперечно, дорогий сценарій, він приніс "значну клінічну користь", тоді як секвенування при раку прямої кишки насправді заощадило гроші. Що стосується рідкісних захворювань, дослідження показали, що близько 1-го-17-ти людей можуть у певний момент свого життя страждати від рідкісних захворювань (хоча багато рідкісних захворювань не діагностуються, тому ця цифра майже напевно знаходиться на низькому рівні).

Тим часом мінімум чотири п’ятих рідкісних хвороб мають генетичне походження, причому половина всіх нових випадків виявляється у дітей. У звіті головного медичного працівника далі зазначається, що "для деяких рідкісних захворювань, таких як спадкова хвороба серця, якщо доступні ефективні методи лікування після діагностики захворювання, послідовність може забезпечити клінічну та економічну користь". Безумовно, що стосується геноміки та економіки, дискусія буде продовжуватися вниз, але EAPM впевнений, що, коли докази починають накопичуватися, `` баланс цінностей '' твердо зійде на бік проривних наук.

Поділіться цією статтею: