#RareDiseaseDay: Рідкісні хвороби - краще виглядають гени

Цифри підрахували, що сьогодні в ЄС, 5-8000 різні рідкісні захворювання впливають на 6-8% населення - Що"s між 27-36 мільйона чоловік.

Виконавча влада ЄС додає, що: "Число пацієнтів, які постраждали від кожного конкретного рідкісного захворювання, за визначенням, обмежені. Є захворювання, які можуть вплинути тільки дуже невелика кількість пацієнтів, зокрема, в невеликих державах-членах. Це, поряд з фрагментацією знань у всіх країнах ЄС, робить рідкісні захворювання основний приклад того, де працює на європейському рівні є необхідною і дуже корисним."

Там немає сумнівів, що рідкісні захворювання кидають рельєфно швидко розвивається концепції персоналізованої медицини, а також роль настільки ж швидко рухається науки, пов'язаної з Секвенирование генома.

У недавньому проекті на північному сході Англії, тчоловіки з ри двох сімей стали перші пацієнти з діагнозом рідкісних захворювань за допомогою має їх повні генетичні коди відображаються.

Це було в результаті волонтерства для новаторський "Проект 100,000 Геноми".

Команда UK"s Guardian пише газета: "Командау тепер матиме право на індивідуальний підхід, спрямований на їх генетичні дефекти або допомогти майбутнім поколінням своїх родичів."

реклама

Близько 75,000 людини він має вербують до £300m (€380m) проект до мають свої генетичні коди послідовний, З SОмі має більше однієї версії секвенували щоб досягти загальної 100,000.

Один з трьох перед людьми, 57-річний, страждає від історія високого кров'яного тиску і ниркової недостатності. Він має було два пересадка ниркиs (перша помилка) та кілька близьких родичів чоловічої статі помер від того ж стану. ця людина"s дочка Такожпоказуючи ранні ознаки ушкодження нирок.

Цитує газета людини, як кажуть: "Я був зацікавлений взяти участь в проекті, як я відчував, що важливо, щоб спробувати з'ясувати, як можна більше про мій стан для моєї дочки і внучки.

"Тепер, коли моя дочка був поставлений діагноз, то це означає, що її стан можна контролювати щороку, щоб побачити, якщо є будь-які зміни. Дослідження прийшло на довгий шлях, і це дуже важливо, що ми робимо трохи, щоб допомогти стільки, скільки ми можемо."

 Між тим, Два брата з та ж область були діагностовані з спадковим захворюванням нервової системи. Вперше вчені за проектом 100,000 геномів визначено генетичні мутації, пов'язані з цим захворюванням.

Великобританія"s міністр охорони здоров'я, Джеремі Хант, сказав: "Сім'ї, які отримують перший діагноз було дано новий старт, відкриваючи двері для нових методів лікування для майбутніх поколінь з рідкісними захворюваннями."

У той же час, подібний проект проходить в Лондоні, де вчені секвенування генів з 100,000 Південної Азії людей.

пакистанці і бангладеськогоs в країні"s капітал одні з найвищих темпів у поганий стан здоров'я країна - в середньому вдвічі більше Число смертей від серцево-судинних захворювань і хиткі в п'ять разів перевищує швидкість діабету 2 типу.

Але вчені пророкують, Що там будуть люди серед 100,000 , Які набагато більше здоровий, та їх гени можуть бути причиною їх стійкості.

Існує достатня кількість внутрішньосімейних шлюбів (між кузенами) в цих громадах і віднісши батьків піднімає шанси мати дві копії гена рідкісних захворювань.

дослідження званий "Східний Лондон Гени і здоров'я" та Девід Ван каблука, професор генетики в Queen Mary University London, який є одним з ведучих проекту, Цитує The Guardian як кажуть: "Мова йде не про кажучи людям, які одружитися, it"s про поліпшення стану здоров'я майбутнього покоління."

шукаючи корисні варіанти генів, так звані нокаути становлять великий інтерес. це мутації, які блокують ген від роботи повністю. Ці гени були колись мислиться як шкідливо, але є докази що - принаймні іноді - вони можуть допомогти коли ген перестає працювати взагалі.

Знову The Guardian лапки Річард TREMBATH, a професор medical genetics в той же Лондонського університету, як кажуть: "Ти"ll побачити нокаутами дуже рідко серед населення в цілому, але ви"побачите їх частіше в популяціях з більшою батьківської пов'язаності тому"S можливість для нас, щоб краще зрозуміти їх."

У той же час, твін Великобританії також бачив запуск 23andMe"s комплект домашнього тестування ДНК, і вчені-медики, звичайно, оптимістично, що генетика волі поставити на його ранні обіцянки.

Проте, існують побоювання. Не в останню чергу про "new" види дискримінації. Ну, вони не все, що нові, так як треба тільки пам'ятати, що комітети медичної етики були сформовані в період після випробувань після Другої світової війни Нюрнберг.

Деякі побоювання невиправдані - неможливо провести простий генетичний тест, скажімо, на інтелект та / або атлетизм і бути впевненим у результатахоо багато генів залучені, поряд з іншими факторами, такими як довкілля.

Звичайно, про цих страшних страхових компаніях завжди згадують, коли мова заходить про те, що інформація про здоров’я потрапляє в чужі руки - частина ширших дискусій про великі дані, не лише генетичні, - але, знову ж таки, враховуючи, що такого поняття, як "ідеальний"геном, якби страхові компанії виключали всіх, хто ризикує цим чи тим захворюванням, кого б вони застрахували?

Є дуже важливі питання, які необхідно не тільки медичною, але громадської дискусії. Але одне можна сказати напевно, наступного покоління секвенування тут вже і потенційні вигоди величезні. Рідкісні захворювання є лише верхівкою айсберга.