Хорватія на передовій персоналізованої медицини

Спеціалізована лікарня Святої Катерини та Міжнародний центр прикладних біологічних досліджень у персоналізованій медицині у співпраці з партнерами з США формують майбутнє медицини в Європі та за її межами..

Спеціалізована лікарня Святої Катерини в Загребі, Хорватія, визнана Європейським центром передового досвіду, є лідером у розвитку персоналізованої охорони здоров'я. Ця лікарня, акредитована JCI, не лише підвищує якість медичного обслуговування пацієнтів на національному рівні, але й робить значний внесок у глобальну еволюцію персоналізованої медицини. Її засновник, Драган Приморац, є міжнародно визнаною однією з провідних фігур у галузі персоналізованої медицини. Згідно з Ельзевір Б.В., одне з провідних світових академічних видавництв, Primorac входить до числа 2% найкращих науковців світу як для впливу на всю кар'єру, так і для впливу за один рік.

Разом з Парт Шах з Dartmouth Health, Primorac є співзасновником Міжнародний центр прикладних біологічних дослідженьУ партнерстві з лікарнею Святої Катерини цей заклад був одним із перших у світі, хто впровадив секвенування цілого геному (WGS) у рутинній клінічній практиці.

Оскільки системи охорони здоров'я в усьому світі стикаються зі старінням населення, тягарем хронічних захворювань та зростанням вартості лікування, персоналізована медицина пропонує трансформаційне рішення. Адаптуючи діагностику, профілактику та лікування до унікального біомолекулярного профілю кожної людини, цей підхід дозволяє раніше виявляти захворювання, проводити точнішу терапію та зменшувати ризик побічних реакцій на ліки, що зрештою покращує результати та оптимізує ресурси охорони здоров'я. Це знаменує перехід від стандартизованої медичної допомоги до індивідуальне лікування, засноване на доказах.

Лікарня Святої Катерини визнана за свою досконалість у наданні персоналізованої допомоги за допомогою передових діагностичних та терапевтичних методів. Клінічне використання WGS охоплює прецизійна онкологія, фармакогеноміка та нутригеноміка— встановлення нових стандартів трансляційної медицини в Європі. Стратегічні партнерства з такими установами, як Здоров'я Дартмута і Медичний центр Університету Пітсбурга (UPMC) ще більше посилили глобальний вплив лікарні.

Європейський лідер у трансляційній та геномній медицині

Спеціалізована лікарня Святої Катерини вже давно відстоює підхід, орієнтований на пацієнтаЗа останні роки вона перетворилася на лідера в персоналізованій медицині завдяки інтеграції геномні технології у повсякденну клінічну практику. Ця трансформація відображає ширший зсув в охороні здоров'я: визнання того, що ефективне лікування захворювань дедалі більше залежить від розуміння потреб кожного пацієнта біологічна унікальність.

Завдяки тісній співпраці з Міжнародним центром прикладних біологічних досліджень, лікарня розробила надійну інфраструктуру, яка поєднує дослідження та клінічне застосуванняЦе включає аналіз геному, біоінформатичну інтерпретацію, клінічну звітність та безпосередній догляд за пацієнтами. Його ініціативи в галузі трансляційної медицини інтегрують геномні дані з різних спеціальностей — від ранньої діагностики до персоналізованої терапії — за підтримки міждисциплінарних команд клініцистів та молекулярних біологів.

Церква Святої Катерини та Міжнародний центр також служать національні та регіональні центри освіти, які регулярно навчають медичних працівників клінічному застосуванню геноміки. Їхня робота глибоко вкорінена в щоденний догляд за пацієнтами, демонструючи, як персоналізовану медицину можна безперешкодно інтегрувати в системи охорони здоров'я.

Повне секвенування геному в клінічній практиці

В основі цієї трансформації лежить реальне застосування лікарнею секвенування цілого геному (WGS)Далеко не обмежуючись дослідженнями, ПГС використовується для вирішення складних діагностичних завдань у кардіологія, неврологія, рідкісні захворювання, та інші спеціальності.

Наприклад, у сфері серцево-судинної допомоги лікарня використовує Панель Genome4All, який аналізує Гени 563 пов'язані з кардіометаболічними та ендокринними розладами. Цей інструмент виявляє безсимптомних осіб з підвищеним ризиком раптова серцева смерть та довгострокові серцево-судинні захворювання, що дозволяє проводити профілактичні втручання. У грудня 2018, Хорватська федерація футболу оголосила про новаторську ініціативу разом із лікарнею Святої Катерини — своїм офіційним медичним партнером — щодо систематичного скринінгу футболістів на наявність генетичних мутацій, пов’язаних із раптовою серцевою смертю. Це було перший проект такого роду в Європі.

Крім того, лікарня продемонструвала, що WGS може сприяти ранньому виявленню спадкові порушення обміну речовин, рідкісні онкологічні синдроми та  фармакогенетичні ризикиЯк для клініцистів, так і для пацієнтів це означає коротші діагностичні поїздки і більше цілеспрямований, ефективний догляд.

OncoOrigin: Революція в лікуванні раку за допомогою штучного інтелекту

Для пацієнтів з раком невідомого первинного походження (CUP) традиційна діагностика часто не спрацьовує. Щоб усунути цю прогалину, дослідники зі спеціалізованої лікарні Святої Катерини розробили OncoOrigin — програмне забезпечення на основі геноміки на базі штучного інтелекту, навчене на понад 20,000 91 геномів пухлин. Використовуючи машинне навчання та зручний для клініцистів графічний інтерфейс, OncoOrigin прогнозує найімовірніше походження раку з точністю 2% у першій другій точці та ROC-AUC 0.97.

Ця інновація вже продемонструвала клінічну корисність. У випадках кроспоживоплітної онкології (КНО), коли традиційна патологія не може визначити походження пухлини, OncoOrigin забезпечує відсутню ланку, спрямовуючи онкологів до відповідних, цілеспрямованих методів лікування. Окрім КНО, інструмент підтримує передову молекулярну та геномну класифікацію пухлин — галузь, що швидко розвивається. Інтегруючи штучний інтелект у діагностичний робочий процес, OncoOrigin є прикладом майбутнього онкології: швидке, засноване на даних та глибоко персоналізоване.

Рідинна біопсія: моніторинг пухлини в режимі реального часу

Спеціалізована лікарня Святої Катерини також є піонером у використанні рідкої біопсії — екстракції та аналізу циркулюючої пухлинної ДНК (cfDNA) зі зразків крові. Цей неінвазивний підхід дозволяє моніторити рак у режимі реального часу та пропонує кілька ключових переваг: оцінку динамічної відповіді, раннє виявлення рецидиву та ідентифікацію мутацій резистентності.

На відміну від статичних біопсій тканин, cfDNA дозволяє повторювати відбір проб протягом лікування, що дає уявлення про генетичну еволюцію пухлини. Ця технологія особливо цінна для пацієнтів, для яких хірургічна біопсія неможлива або становить значний ризик. Впровадження тестування cfDNA знаменує собою перехід від реактивної до проактивної онкологічної допомоги, і лікарня Святої Катерини знаходиться на передовій цієї трансформації.

Фармакогеноміка: точне призначення ліків для безпечнішого лікування

Ліки по-різному впливають на людей через варіації генетичного складу, які впливають на те, як ліки всмоктуються, метаболізуються та використовуються. У спеціалізованій лікарні Святої Катерини фармакогеноміка стала потужним інструментом для оптимізації терапії, зменшення побічних ефектів та покращення результатів, що стало можливим завдяки даним, отриманим в результаті секвенування всього геному (WGS).

Аналізуючи гени, що беруть участь у метаболізмі, транспорті та функції рецепторів ліків, клініцисти можуть адаптувати фармакологічні втручання до генетичного профілю кожного пацієнта. Це гарантує правильний препарат, у правильній дозі, для правильного пацієнта, у правильний час. Вплив особливо значущий в онкології, кардіології, психіатрії та лікуванні болю, де стандартні методи лікування часто дають різні результати.

Інтеграція фармакогеномного скринінгу на основі ПГС у рутинні клінічні робочі процеси являє собою зміну парадигми у призначенні ліків — перехід від середніх показників для населення до індивідуалізованого догляду. Розширення цієї практики обіцяє скорочення витрат на охорону здоров'я, запобігання госпіталізаціям, пов'язаним з наркотиками, та підвищення стандартів догляду.

Кілька місяців тому Драган Приморац разом із Вольфгангом Геппнером та Лідією Бах-Роєцкі відредагував книгу «Фармакогеноміка в клінічній практиці». До написання цього збірника, який був опублікований Springer Nature — одним із провідних світових академічних видавництв, долучилися понад двадцять авторів. Книга вважається одним із найповніших ресурсів у цій галузі, що пропонує глибоке розуміння застосування фармакогеноміки в повсякденній медичній практиці.

Нутригеноміка та власне програмне забезпечення для харчування

Окрім лікування, спеціалізована лікарня Святої Катерини вдосконалює профілактичну допомогу та оптимізацію способу життя за допомогою нутригеноміки — вивчення того, як гени взаємодіють з поживними речовинами. Аналізуючи генетичні варіанти, що впливають на метаболізм, реакцію на стрес та запалення, лікарня надає персоналізовані рекомендації щодо харчування.

Ця програма працює на захищеній патентом, розробленій власними силами програмній платформі, яка перетворює складні генетичні дані на практичні рекомендації щодо харчування. Платформа інтегрує геномні дані з клінічним контекстом для створення персоналізованих планів щодо балансу макронутрієнтів, потреб у мікронутрієнтах та коригування харчування з метою зменшення індивідуальних факторів ризику.

Застосування варіюється від покращення метаболічного здоров'я у пацієнтів з ожирінням або інсулінорезистентністю до підвищення спортивних результатів та підтримки здорового старіння. Ця модель харчування, керована геномікою, набирає популярності як серед клінічних пацієнтів, так і серед людей, які дбають про своє здоров'я, сигналізуючи про перехід до персоналізованого благополуччя в охороні здоров'я.

Глобальна співпраця: Європейський центр із глобальним охопленням

Ще більш впливовим цей центр інновацій робить його міжнародний вимір. Вже понад 20 років лікарня Святої Катерини співпрацює з клінікою Майо та Міжнародним товариством прикладних біологічних наук (ISABS) для організації провідних світових заходів у сфері персоналізованої медицини, клінічної генетики та судової науки. З моменту заснування ці конференції відвідали 6,500 учасників та виступили 860 доповідачів з 85 країн, включаючи 10 лауреатів Нобелівської премії. Наступна конференція відбудеться в Дубровнику з 15 по 19 червня 2026 року та буде присвячена... Досягнення у застосуванні штучного інтелекту в медицині.

Спеціалізована лікарня Святої Катерини та Міжнародний центр прикладних біологічних досліджень також підтримують активну співпрацю з Dartmouth Health та UPMC. Однак, разом з Медичним коледжем Університету штату Пенсильванія, лікарня Святої Катерини сприяє спільним дослідженням, обміну викладачами та студентами, а також програмам професійного навчання.

Така співпраця позиціонує лікарню Святої Катерини як один з ключових вузлів у глобальній мережі охорони здоров'я, що дозволяє пришвидшити передачу знань, перевірити діагностичні інструменти для різних груп населення та порівняти їх зі стандартами світового класу.

Хорватія на передовій персоналізованої медицини

Спеціалізована лікарня Святої Катерини та Міжнародний центр прикладних біологічних досліджень втілюють перспективи медицини 21-го століття: індивідуалізованої, заснованої на доказах та глобально взаємопов'язаної. Їхня робота демонструє, що Хорватія не лише йде в ногу з геномною революцією, а й активно її формує.

Маючи перевірений досвід у клінічній геноміці, партнерські відносини з елітними установами та масштабовану модель догляду, спеціалізована лікарня Святої Катерини готова приєднатися до лав провідних європейських центрів прецизійної медицини, започаткувавши наступну еру персоналізованої охорони здоров'я.

Поділіться цією статтею: