Дозволити гена джина з пляшки

By Європейський Союз для Персоналізовані медицини (EAPM) Виконавчий директор Денис Horgan

Минулого тижня в США компанія, яку підтримує Google, нарешті отримала дозвіл Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA) продавати громадськості недорогий геномний тест, який визначає схильність до рідкісних захворювань за допомогою простого набору для аналізу слини.

Після деяких суперечливих обмінів між компанією, що називається 23andMe, та FDA - повернувшись до початкового маркетингового запуску в серпні 2013 року та завершившись тим, що останній надіслав попереджувальний лист минулого листопада - домовленість відстежується. Принаймні для одного тесту - для синдрому Блума.

У своєму листі FDA наказав 23andMe "негайно припинити маркетинг PGS [Комплект збору слини та служба персонального геному] до тих пір, поки він не отримає дозволу FDA на продаж пристрою".

У тому ж листі висловлюється занепокоєння тим, що 23andMe не довів, що він "аналітично або клінічно підтвердив (тест) для його цільового використання". FDA також переживав, як споживачі можуть використовувати інформацію.

Перша кампанія 23andMe використовувала фразу "Зміни те, що можеш, керуй тим, що не можеш". І хоча розворот FDA далеко від спроби служби 23andMe ідентифікувати генетичні маркери, пов’язані з більш ніж 250 конкретними захворюваннями, він все ще є проривним моментом.

Дійсно, хоча FDA ще не сформулювала конкретні правила для генетичного тестування від безпосереднього до споживача (DTC), Ен Войцікі, виконавчий директор 23andMe, широко цитують, що: схвалення - це перший крок для її компанії та уряд.

реклама

Вона додала: "Це свідчить про те, що FDA бажає та підтримує розробку прямого шляху до споживача ... Це дуже розумний перший крок. Я пішов би так далеко, сказавши, що це дуже щедрий перший крок ".

Європейський альянс з персоніфікованої медицини (EAPM) дуже вітає цю новину як перехід до того типу розширення можливостей пацієнтів, якого в даний час бракує у багатьох сферах охорони здоров'я. Як превентивний крок на шляху збереження старіння 500-мільйонного населення ЄС якомога здоровішим, його не можна недооцінювати. Насправді це ідеально відповідає базовій меті персоналізованої медицини - забезпечити правильне лікування потрібному пацієнту в потрібний час.

Але тут є чималі проблеми. Якщо не брати до уваги той факт, що багато потенційні пацієнти можуть не хотіти знати про свою генетичну схильність до різних захворювань - звіт може зачаровувати читання, але навряд чи буде веселим - існують побоювання, що такі знання можуть призвести до тиску з боку пацієнтів та їх сімей для "надмірного лікування" у вже розтягнутому середовищі охорони здоров'я.

Однак EAPM; погоджуючись з необхідністю обережності, він скоріше виступає за розширення можливостей пацієнтів, ніж за непотрібний, хоча і добросовісний патерналізм з боку законодавців ЄС або, справді, медичних працівників. Альянс вважає, що пацієнти мають право на вибір, і вони також мають право на доступ до своїх власних медичних даних - даних, які можуть проінформувати цей вибір.

Так, є проблеми щодо конфіденційності - такі компанії, як 23andMe, фактично збиратимуть персональні дані, - і ці проблеми особливо актуальні щодо персоналізованої медицини.

EAPM вважає життєво важливим, щоб наші лікарі мали доступ до найкращих доступних інформаційних та діагностичних методів. Сучасні новітні технології, такі як інструменти аналітики для «великих даних», можуть допомогти медичним працівникам поліпшити діагнози та змінити спосіб застосування медицини.

Як щойно сталося в США, наші законодавці, поважаючи конфіденційність пацієнтів і в рамках узгоджених правових рамок, повинні бути прагматичними, гнучкими і прагнути не перешкоджати передовим дослідженням.

Наука рухається стрімко. Нові технології з’являються не завдяки законодавчим трактам, а в деяких випадках, незважаючи на них. Звичайно, важко орієнтуватися в регуляторному ландшафті, але прийшов час, щоб закон позиціонував себе, щоб не відставати від науки.

Будь-який інший спосіб врешті-решт вплине на якість життя і, в багатьох випадках, коштуватиме самого життя.

 

Поділіться цією статтею: