Європейські Рідкісні хвороби день: Кращі факти про діяльність ЄС

Європейський день рідкісних захворювань (28 лютого). Хвороба або розлад визначається як рідкісний в ЄС, коли на нього страждають менше п’яти з кожних 10,000 6,000 громадян. Однак, оскільки існує так багато різних рідкісних захворювань - між 8,000 30 та 40 XNUMX - разом узятих, вони впливають на значну частку населення. Від XNUMX до XNUMX мільйонів людей в ЄС, багато з яких є дітьми, страждають на рідкісні захворювання. Більшість рідкісних захворювань мають генетичне походження, тоді як інші є наслідком інфекцій, алергії та екологічних причин. Зазвичай вони хронічно виснажують або навіть загрожують життю.

Вплив таких захворювань на хворих, їхні сім'ї та опікунів є значним, і пацієнти часто не діагностуються через відсутність наукових та медичних знань або через труднощі в доступі до експертних знань. Роздробленість знань про рідкісні хвороби та невелика кількість пацієнтів, які постраждали від однієї хвороби, робить необхідною роботу за кордоном.

Європейська комісія застосовує комплексний підхід для подальшого поліпшення доступу до профілактики, діагностики та лікування для пацієнтів, які страждають на рідкісні захворювання на всій території Європейського Союзу.

Підтримуючі дії для ранньої діагностики

Однією з найбільших проблем для хворих на рідкісні хвороби та їхніх сімей є своєчасне встановлення правильного діагнозу. Це важливий перший крок перед вивченням варіантів лікування. Дія комісії допомагає кількома способами.

По-перше, Комісія підтримала проект ORPHANET та Спільні дії через свою програму охорони здоров’я. Це призвело до База даних ORPHANET на сьогоднішній день перелічено описи 5,868 рідкісних захворювань і перетворилося на номер один в Інтернеті джерелом інформації про рідкісні захворювання у всьому світі. Цей інструмент є безцінним ресурсом для клініцистів, медичних працівників та пацієнтів, які шукають діагноз.

Комісія також значно просунулася у створенні Європейських довідкових мереж (ERN), передбачених в Директива про права пацієнтів на транскордонне медичне обслуговування яка набула чинності в жовтні минулого року. Ці ERN сприятимуть співпраці між державами-членами у розвитку діагностичного та лікувального потенціалу для надання високоспеціалізованої медичної допомоги при рідкісних або низько поширених захворюваннях або станах. Як результат, як медичні працівники, так і пацієнти матимуть легший доступ до знань щодо рідкісних захворювань за межами своїх національних кордонів. Директива також створює національні контактні пункти, де пацієнти можуть отримати інформацію про те, де знайти найбільш відповідне лікування своєї хвороби в будь-якій точці ЄС.

реклама

Підтримка європейських досліджень для кращого розуміння та лікування рідкісних захворювань

З 2007 року ЄС інвестував понад 620 мільйонів євро в спільні дослідження з питань рідкісних захворювань. Ця інвестиція об’єднує команди провідних наукових установ, МСП та груп пацієнтів, щоб краще зрозуміти хвороби та знайти адекватне лікування. Мета полягає у об’єднанні ресурсів та роботі за кордоном, що особливо важливо у галузі рідкісних захворювань, що характеризуються невеликою популяцією пацієнтів та обмеженими ресурсами.

З 120 року ЄС фінансує майже 2007 проектів спільних досліджень рідкісних захворювань. Наприклад, Проект DevelopAKUre оцінює препарат нітизинон як перше в історії лікування рідкісного генетичного розладу Алкаптонурія (АКУ), також відомого як хвороба чорної кістки. У ньому беруть участь пацієнти з Франції, Словаччини та Великобританії.

Крім того, дослідження рідкісних захворювань фінансуються за рахунок грантів окремим чудовим дослідникам. Наприклад, грант від Європейська дослідницька рада (ERC) дозволяє професору Маріні Кавацана-Кальво, експерту в галузі генної терапії, дослідити варіанти терапії успадкованих імунодефіцитів, таких як руйнівне шкірне захворювання, дистрофічний бульозний епідермоліз. Фінансування ERC дозволяє професору Каваццані-Кальво дослідити засоби, за допомогою яких терапія може мати більше шансів на клінічну життєздатність.

ЄС буде продовжувати інвестувати в дослідження рідкісних захворювань у рамках програми "Горизонт 2020", Рамкової програми ЄС з досліджень та інновацій на період 2014-2020 років.

Розвиток безпрецедентних міжнародних дослідницьких зусиль

Рідкісні хвороби - це занадто великий виклик для будь-якої країни чи світового регіону, щоб його опанувати самостійно. Ось чому Європейська Комісія спільно з європейськими та міжнародними партнерами ініціювала Міжнародний консорціум досліджень рідкісних захворювань (IRDiRC). Розпочате в 2011 році, це найбільше колективне дослідження у галузі рідкісних хвороб у всьому світі. Його основна мета - забезпечити до 2020 року 200 нових методів лікування рідкісних захворювань та засобів діагностики більшості з них. На сьогодні IRDiRC налічує понад 35 організацій-членів з чотирьох континентів, які прагнуть спільно працювати над досягненням цілей ініціативи.

Стимулювання фармацевтичних компаній

Пацієнти, які страждають на рідкісні захворювання, повинні мати право на таку ж якість лікування, як і інші пацієнти.

У відповідь на це занепокоєння у галузі охорони здоров’я та з метою стимулювання досліджень та розробок лікарських засобів-сирот, у 2000 р. ЄС запровадив нове законодавство з метою стимулювання розвитку сироти та інших лікарських засобів для рідкісних розладів. Регламент ЄС про ліки-сироти (EC / 141/2000) встановлює централізовану процедуру призначення лікарських засобів-сирот та запроваджує стимули для досліджень, збуту та розробки лікарських засобів для рідкісних захворювань.

Сьогодні компанії, що мають сироти, призначені для лікарського засобу, отримують такі заохочення, як відмова від сплати зборів, 10-річний період ексклюзивності ринку після отримання дозволу на призначені продукти, наукова допомога у видачі дозволів на продаж та можливість отримання дозволу на ринок Співтовариства. Завдяки цим стимулам, з моменту набуття чинності Регламенту Європейською Комісією було дозволено 85 лікарських засобів-сирот, а 1,013 лікарських засобів, що перебувають у процесі досліджень та розробок, визначені лікарськими засобами-сиротами.

Створення європейської платформи з реєстрації рідкісних захворювань

Спільний науково-дослідний центр (JRC), внутрішня наукова служба Європейської Комісії, у співпраці з Генеральним управлінням охорони здоров’я та споживачів працює над створенням Європейської платформи з реєстрації рідкісних захворювань. Платформа задумана забезпечити центральну точку доступу для всіх даних реєстру щодо рідкісних захворювань, діяти як „центр”, що покращує доступ до реєстрів пацієнтів, а також сприятиме взаємодії між реєстрами. Ще одним важливим завданням є підвищення порівнянності даних, надійності і узгодженості серед рідкісних захворювань реєстрів по всій Європі.

Створення та підтримка платформи буде частиною стратегії ЄС щодо стійких досліджень у цій галузі. JRC працюватиме у тісній співпраці з державами-членами та зацікавленими сторонами, до яких належать національні, регіональні, місцеві власники реєстрів, науково-дослідні інститути, лікарні, організації пацієнтів та фармацевтичні компанії. Мета полягає в забезпеченні повної інтеграції даних для подальших епідеміологічних досліджень рідкісних захворювань, а також в керівництві клінічними випробуваннями для конкретних груп пацієнтів та керуванні політикою охорони здоров'я на місцях. Кінцевим результатом буде покращення охорони здоров’я та якості життя пацієнтів з рідкісними захворюваннями.

Допомога організаціям, які підтримують пацієнтів

Через свою програму охорони здоров’я Комісія надає операційний грант Європейській організації з рідкісних хвороб (EURORDIS), Неурядової терплячим ініціативи альянс організацій пацієнтів. EURORDIS представляє 614 організацій по рідкісним захворюванням пацієнтів в 58 країнах. Фінансування ЄС допомагає EURORDIS виконувати свою місію щодо покращення якості життя людей, які живуть з рідкісними хворобами в Європі, через адвокацію на європейському рівні, підтримку досліджень та розробку ліків, сприяння встановленню мереж між групами пацієнтів, підвищенню обізнаності та багатьом іншим заходам зменшити вплив рідкісних захворювань на життя пацієнтів та сім'ї.

Допомога та підтримка зусиль держав-членів

У 2008 році Комісія прийняла a Спілкування про рідкісні хвороби, за яким у 2009 р рекомендація Ради. Обидва вони прагнуть покращити розпізнавання та видимість рідкісних хвороб та розвинути європейське співробітництво, координацію та регулювання щодо рідкісних хвороб.

Рекомендація закликає держави-члени прийняти національні плани або стратегії щодо рідкісних захворювань до кінця 2013 року, щоб забезпечити загальний доступ до високоякісної медичної допомоги для всіх пацієнтів. Технічна допомога та інструменти навчання для допомоги країнам ЄС у створенні цих національних планів були розроблені завдяки Проект EUROPLAN та спільні дії співфінансується Програмою охорони здоров’я Комісії.

На сьогоднішній день 16 держав-членів прийняли національні плани, а ще кілька наближаються до прийняття. Звіт про прогрес, досягнутий державами-членами та Комісією, буде опублікований пізніше цього року.

Збір найкращих порад фахівців

З кінця 2009 року Комісія зверталася за порадою до експертів для керівництва політикою ЄС щодо рідкісних захворювань. Експертна група з рідкісних захворювань складається з представників європейських організацій пацієнтів, професійних асоціацій, наукових товариств та асоціацій, що виробляють продукцію або надають послуги у галузі рідкісних хвороб. Комісія може консультуватися з групою експертів з будь-яких питань, що стосуються рідкісних захворювань, наприклад:

• Допомога у складанні правових інструментів та політичних документів, включаючи настанови та рекомендації;
• поради щодо впровадження дій ЄС та пропозиції щодо вдосконалення;
• поради щодо моніторингу, оцінки та розповсюдження результатів вжитих заходів як на рівні ЄС, так і на національному рівні;
• допомога у сприянні обміну досвідом та практикою між країнами ЄС та різними залученими сторонами.

Супровідні проекти

В рамках Другої програми дій громади у галузі охорони здоров’я (Програма охорони здоров’я на 2008–13 рр.) Профінансовано понад 30 проектів щодо рідкісних захворювань, що охоплюють різні типи заходів та групи зацікавлених сторін. Це призвело до ряду загальноєвропейських ресурсів для збору обмеженого досвіду та надання пацієнтам та медичним працівникам поліпшеного доступу до медичної інформації, лікувальних центрів, груп підтримки пацієнтів та епідеміологічних / дослідницьких даних. Наприклад:

RARECARENet (травень 2012 - жовтень 2015): Розробляє інформаційну мережу щодо рідкісних видів раку, спрямовану на надання вичерпної інформації про незнайомі форми раку відповідним цільовим групам, таким як онкологи, лікарі загальної практики, дослідники, органи охорони здоров’я та пацієнти.

EUHANET (червень 2012 - листопад 2015): Створює мережу європейських центрів гемофілії для покращення доступної допомоги пацієнтам із спадковими порушеннями кровотечі. Європейська мережа гемофілії (EUHANET) має на меті зменшити нерівність у здоров’ї та покращити якість надання медичної допомоги.

EuroFever (липень 2008 - червень 2011): Підвищує обізнаність педіатрів та дитячих ревматологів щодо швидкого розпізнавання аутозапальних захворювань - групи розладів, при яких вроджена імунна система пацієнта атакує власні тканини організму, - щоб допомогти їм надати належну інформацію сім'ям, які постраждали від цих станів. Це також спрямовано на підвищення знань щодо цих рідкісних розладів, а саме щодо діагностики, лікування та ускладнень.

Проект EURO-WABB (січень 2012 - січень 2014): Загальною метою проекту EURO-WABB є підтримка ефективної діагностики, лікування та досліджень синдромів Вольфрама, Альстрома та Барде-Бідла, а також інших синдромів рідкісного діабету. Синдроми WABB складають групу рідкісних спадкових розладів, пов'язаних непереносимістю організму з глюкозою. Кожен із цих синдромів вражає різні частини тіла, включаючи слух і зір.

Третя Програма охорони здоров’я (2014-2020) продовжуватиме підтримувати проекти з рідкісних захворювань.

Більш детальна інформація, публікація про дослідження ЄС щодо рідкісних хвороб.

Поділіться цією статтею: